新闻我国罕见病登记病例超过78万，国家级牵头医院将打造罕见病诊疗协作网

中国罕见病大会总结文章：

2023年中国罕见病大会在北京召开，国家卫健委医政司司长焦亚辉表示，截至今年9月，我国累计登记罕见病病例约78万例。为推动罕见病标准化工作，提供科学信息，国家卫健委发布了《第二批罕见病目录》，罕见病数量增至207种。该委员会通过建立诊疗协作网络、制定诊疗标准、医务人员培训等措施，提高治疗能力。

在2019年，324家医院组建了国家罕见病诊疗协作网络，实现了双向转诊和远程会诊机制。北京协和医院成为牵头医院，各级医疗机构通过中国罕见病诊疗服务信息系统登记罕见病病例诊疗信息。累计登记罕见病相关病例约78万例，对了解罕见病的流行病学、临床诊疗和医疗保障状况具有重要意义。

尽管我国罕见病诊疗管理水平有所提升，但仍面临严峻复杂的形势。下一步，我国将继续提高医务人员对罕见病的识别、诊断和治疗能力，加强医疗机构之间的协作。协作网络医院要落实罕见病管理职责，做好病历信息登记和报送工作。同时，各龙头医院要发挥辐射引领作用，加快与成员医院建立协同管理体系，促进罕见病医疗联盟的建立，以改善罕见病的诊断和治疗水平。